Comment la technologie génétique façonnera-t-elle la médecine personnalisée? | Comment les choses fonctionnent

Les tests génétiques peuvent accroître le recours à la médecine personnalisée.

La technologie a tout révolutionné, du divertissement au travail, les gens personnalisant de plus en plus différents aspects de la vie pour répondre à leurs besoins. Une tendance similaire est en cours en médecine. Les soins de santé sont de plus en plus axés sur nos forces et nos faiblesses. Et si le terme “médecine personnalisée” sonne d’un nouveau genre, cette approche remonte à l’Antiquité, quand Hippocrate prescrivait aux uns des élixirs sucrés et aux autres des astringents, selon les spécificités de chaque patient. [source: Scitable]. La version moderne de la médecine personnalisée est enracinée dans les mêmes principes et reçoit beaucoup d’aide de la technologie génétique.

Ces dernières années, la recherche génétique a amélioré notre compréhension de ce que signifie être humain. C’est en partie grâce au projet du génome humain, un effort du gouvernement américain pour identifier les gènes qui composent l’ADN humain. [source: Oak Ridge National Laboratory]. Achevé en 2003, l’espoir était qu’il donnerait le coup d’envoi à la « médecine génomique », où les soins de santé seraient dispensés en fonction des caractéristiques de notre profil génétique et de nos antécédents médicaux.

La médecine personnalisée implique généralement une combinaison de tests génétiques (pour déterminer la propension à certaines maladies); suggestions de changements de style de vie; détection de maladies au niveau moléculaire; et des traitements adaptés aux maladies, plutôt qu’une approche “taille unique” [source: Personalized Medicine Coalition]. Elle en est encore à ses balbutiements, mais est susceptible d’influencer de plus en plus la médecine traditionnelle au fil du temps.

Mais à quel point sommes-nous proches de réaliser l’espoir de la médecine moléculaire ? Et comment la technologie génétique façonnera-t-elle la médecine personnalisée ? Avant de répondre à cette question, pesons le pour et le contre de se connaître sur le plan génétique.

Connais-toi toi-même… Génétique

Si vous saviez quelles maladies vous pourriez développer, voudriez-vous cette information ? Cela peut être une question difficile, surtout si l’on considère que vous pourriez vivre votre vie différemment si vous pensiez que vous alliez mourir jeune. D’autre part, connaître vos risques peut vous permettre de résoudre les problèmes avant qu’ils ne surviennent, ce qui peut vous sauver la vie. Mais combien pouvons-nous compter sur notre profil génétique pour nous dire la véritable histoire de notre santé, alors que tout dépend de choses comme l’alimentation, l’exercice et le mode de vie ?

Selon le Dr. Howard L. McLeod de l’Institut de pharmacogénomique et de thérapie individualisée de l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, ce sont des questions importantes si l’on considère que la plupart des gens n’en savent pas assez sur la génétique moléculaire pour interpréter ces informations. D’autre part, il y a beaucoup à gagner de l’information génétique d’une personne, en supposant que l’information est bien comprise. À l’avenir, cela pourrait se faire avec l’aide d’une sorte de conseiller qui communiquerait la pertinence de l’information génétique.

L’avantage pratique du génie génétique pour la médecine personnalisée est que les informations contenues dans le génome d’une personne peuvent aider à prendre des décisions en matière de soins de santé, en particulier la sélection de certains médicaments, explique le Dr. Geoffrey S. Ginsburg, directeur du Centre de médecine personnalisée du Duke University Health System.

“Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser les informations génétiques pour concevoir des plans médicaux qui maximisent les avantages pour la santé et minimisent le risque de maladie”, ajoute-t-il.

Par exemple, grâce au génie génétique, les chercheurs peuvent identifier les patientes atteintes d’un cancer du sein qui répondront à certains médicaments, épargnant ainsi aux non-répondeurs les effets secondaires potentiellement graves d’un traitement inefficace. [source: Scitable].

D’autre part, un danger potentiel de l’utilisation de la technologie génétique dans la médecine personnalisée est que les patients reçoivent des informations erronées sur leurs risques de maladie. Selon la gravité des données erronées, cela peut causer une détresse considérable au destinataire et, dans un nombre limité de cas, soulever des problèmes de responsabilité pour ceux qui fournissent les fausses informations. Selon Doriane Coleman, professeur de droit à la Duke Law School, même si des rapports génétiques sont produits par négligence, le potentiel de responsabilité dépend de la capacité des destinataires à démontrer qu’ils ont été lésés d’une manière ou d’une autre.

“Le simple fait de réduire la tarte en réponse à un faux rapport indiquant que vous êtes à risque de diabète n’est peut-être pas une blessure au sens juridique, mais le stress émotionnel de penser à tort que vous vous dirigez vers une tombe précoce pourrait potentiellement ouvrir la porte à une action en justice.” étapes”, explique Coleman. “Jusqu’à présent, il n’y a pas eu d’étapes légales dans ce domaine.

La question de savoir si nous devrions découvrir ce que nos gènes ont à dire est une question à laquelle nous devrons peut-être tous faire face à mesure que le génie génétique devient de plus en plus courant. Dans la section suivante, nous examinons où la technologie génétique est actuellement utilisée et ce qui pourrait arriver à l’avenir.

Protection contre les préjugés génétiques

En 2008, le Congrès a adopté la Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), qui protège les Américains contre la discrimination fondée sur leurs informations génétiques. [source: National Human Genome Research Institute].

L’avenir de la médecine personnalisée

Les soins prénatals sont un exemple de technologie génétique déjà largement utilisée en médecine. Au cours du premier trimestre de la grossesse, la plupart des femmes américaines subissent un certain type de dépistage génétique des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. Il est basé sur une simple prise de sang. La technologie génétique est également actuellement utilisée pour dépister les adultes pour certaines conditions, y compris certaines démences et la maladie de Lou Gehrig, bien que cela soit principalement fait chez les patients ayant des antécédents familiaux qui les exposent à un risque élevé de ces conditions. [source: Oak Ridge National Laboratory].

Dans certains cas, la technologie génétique peut également nous dire comment les patients répondront aux thérapies traditionnelles. dr. Ginsburg note que les informations génomiques peuvent aider à garantir que les patients reçoivent les bons médicaments et, dans certains cas, les bonnes doses de médicaments basées sur l’analyse de l’ADN.

Malgré ces avancées technologiques, la “médecine génomique” généralisée n’a pas encore été réalisée. Selon le Dr. Paul Doghramji, médecin de soins primaires à Collegeville, Pennsylvanie, a montré que les patients sont de plus en plus intéressés par le génie génétique, mais que la science n’a pas tout à fait rattrapé son application pratique.

« La plupart des examens de santé de base se font toujours en parlant aux patients de leurs antécédents médicaux personnels et familiaux », dit-il.

Cela s’explique en partie par le fait que les maladies résultent souvent de l’interaction de plusieurs gènes, avec au moins une contribution de l’environnement. Ces interactions limitent l’utilité du génie génétique en médecine personnalisée, du moins jusqu’à ce que les relations gène-gène et gène-environnement soient mieux comprises dans le contexte humain.

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sources

  • Colman, Doreen. JD. Communication personnelle. 6 octobre 2011
  • Dogramji, Paul. MD, FAAFP. Correspondance personnelle. 6 octobre 2011
  • Ginsberg, Geoffrey. MD, PhD. Correspondance personnelle. 6 octobre 2011
  • McLeod, Howard. Pharmacie D. Communication personnelle. 6 octobre 2011
  • Institut national de recherche sur le génome humain. “Loi sur la non-discrimination en matière d’informations génétiques de 2008.” Consulté le 6 octobre 2011) http://www.genome.gov/24519851
  • Laboratoire national d’Oak Ridge. “À propos du projet du génome humain.” (Consulté le 6 octobre 2011) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml
  • Coalition pour la médecine personnalisée. « Qu’est-ce que la médecine personnalisée ? » (Consulté le 6 octobre 2011). http://www.ageofpersonalizedmedicine.org/objects/pdfs/Age_PM_factsheet.pdfPray, Leslie. « Médecine personnalisée : espoir ou hype ? » scitable. (Consulté le 6 octobre 2011) http://www.nature.com/scitable/topicpage/personalized-medicine-hope-or-hype-815