La véritable histoire des Blue People du Kentucky | comment les choses fonctionnent

les gens bleus

Les familles Fugate et Combs du Kentucky (non représentées) avaient la peau bleutée grâce à un trait génétique rare. HowStuffWorks/Bibliothèque du Congrès

Dans les recoins isolés du Kentucky rural, ils étaient connus sous le nom de fuites bleues et le peignes bleus. Pendant plus d’un siècle, ces familles des Appalaches ont transmis une maladie génétique du sang extrêmement rare qui a donné à leur peau une belle nuance de bleu.

Gênées par leur teinte bleutée, les familles se sont retirées davantage de la société, ce qui n’a fait qu’exacerber le problème. Coupés de tout contact avec la population générale, ils ont épousé des cousins, des tantes et d’autres parents proches, augmentant considérablement les chances d’hériter de la maladie.

Comme les scientifiques l’ont découvert dans les années 1960, la mutation qui cause la peau de Schtroumpf est portée par un gène récessif, et il faut deux personnes avec le même gène pour produire un enfant bleu.

“Si vous prenez n’importe quelle personne au hasard dans la population, peut-être qu’une personne sur 100 000 serait porteuse de ce gène, s’il y en a autant”, déclare Ricki Lewis, écrivain scientifique et auteur du manuel “Human Genetics: Concepts and Applications”. son 13e. édition. “Mais si vous allez épouser votre cousin, c’est un sur huit. Le risque monte en flèche si vous partagez du sang.”

Quand deux inconnus ont perdu la loterie génétique

Martin Fugate est arrivé sur la frontière instable du Kentucky en 1820. C’était un orphelin français qui ne savait rien de sa lignée. La légende raconte que Martin lui-même aurait peut-être eu une teinte bleue sur la peau, mais pas la couleur bleu foncé des derniers Fugates.

Martin a épousé une Américaine aux cheveux roux nommée Elizabeth Smith, et les deux ont établi une ferme sur les rives de Troublesome Creek près de Hazard County, Kentucky. Elizabeth avait la peau blanche pâle, presque translucide. Ce que ni elle ni Martin ne pouvaient savoir, c’est qu’ils portaient tous les deux le gène récessif d’une maladie héréditaire rare du sang appelée méthémoglobinémie.

“Le début de cette histoire est tellement tiré par les cheveux parce que Martin a quitté l’Europe pour le Kentucky et a épousé un parfait inconnu, un non-parent qui avait la même mutation”, explique Lewis. “C’est fou”.

Martin et Elizabeth ont eu sept enfants, dont quatre étaient des “blues brillants” selon la tradition familiale Fugate.

Étant donné que les voies ferrées et les routes pavées n’ont pas atteint Troublesome Creek pendant près d’un siècle, le gène bleu récessif a été transmis à travers des générations de Fugates et de familles voisines, qui sont toutes devenues connues sous le nom de “peuple bleu du Kentucky”. “

Pourquoi son sang est-il devenu bleu ?

La méthémoglobinémie est une maladie du sang, pas une maladie de la peau. Cela n’a rien à voir avec la mélanine, l’acide aminé qui donne aux gens des tons de peau plus foncés. Chez les personnes atteintes de méthémoglobinémie, la peau apparaît bleue parce que les veines sous la peau sont remplies de sang bleu foncé.

méthémoglobinémie

Cette femme de 25 ans présentait des symptômes de faiblesse, de fatigue, d’essoufflement et de décoloration de la peau. Un diagnostic de méthémoglobinémie a été posé.

Si vous êtes resté éveillé en biologie au lycée, vous vous souviendrez peut-être que le sang est rouge parce que les globules rouges sont pleins de protéines appelées hémoglobine. L’hémoglobine tire sa couleur rouge d’un composé appelé hème qui contient un atome de fer. Cet atome de fer se lie à l’oxygène, c’est ainsi que les globules rouges font circuler l’oxygène dans tout le corps.

L’oxygène, ou le manque d’oxygène, est ce qui fait passer le sang du rouge au bleu chez les personnes atteintes de méthémoglobinémie. Un gène muté amène leur corps à accumuler une forme rare d’hémoglobine appelée méthémoglobine qui ne peut pas se lier à l’oxygène. Si suffisamment de sang est “infecté” par ce type d’hémoglobine défectueux, il passe du rouge au bleu foncé presque violet.

Pour les Fugates, les membres de la famille exprimaient le gène à des degrés divers. Si leur sang avait une concentration de méthémoglobine plus faible, ils ne pourraient rougir de bleu que par temps froid, alors que les personnes ayant des concentrations de méthémoglobine plus élevées étaient bleu vif de la tête aux pieds.

Existe-t-il un remède contre la peau bleue ?

La méthémoglobinémie est l’une des rares maladies génétiques qui peut être traitée avec une simple pilule.

L’homme qui a découvert le remède contre la méthémoglobinémie était Madison Cawein III, un hématologue de l’Université du Kentucky (médecin du sang) qui a entendu des histoires de “personnes bleues” et est allé chercher des spécimens dans les années 1960.

Cawein a eu de la chance lorsqu’un frère et une sœur nommés Patrick et Rachel Ritchie sont entrés dans une clinique du comté de Hazard. “Ils étaient bleus comme l’enfer”, a déclaré Cawein dans une interview en 1982 avec Science 82. “J’ai commencé à leur poser des questions : ‘Avez-vous des parents qui sont bleus ?’ Puis je me suis assis et nous avons commencé à dresser la carte de la famille.” Il a rappelé que les frères Ritchie “étaient vraiment gênés d’être bleus”. Cependant, le trouble ne semblait pas causer de problèmes de santé particuliers.

La condition était clairement génétique, mais la clé pour Cawein était de lire des rapports de méthémoglobinémie héréditaire parmi des populations inuites isolées en Alaska, où des parents de sang se mariaient souvent. Je savais que la même chose se passait dans ce coin isolé des Appalaches.

Dans les communautés inuites, les scientifiques avaient identifié le problème, une déficience d’une enzyme qui convertit la méthémoglobine en hémoglobine. En étudiant le problème, Cawein a découvert qu’il pouvait convertir la méthémoglobine en hémoglobine sans l’enzyme. Tout ce dont il avait besoin était une substance qui pourrait “donner” un électron libre à la méthémoglobine, lui permettant de se lier à l’oxygène.

Curieusement, la solution était un colorant couramment utilisé appelé bleu de méthylène. Il a injecté aux frères Ritchie 100 milligrammes de colorant bleu et n’a pas eu à attendre longtemps pour voir les résultats.

“En quelques minutes, la couleur bleue avait disparu de sa peau”, a déclaré Cawein. “Pour la première fois de leur vie, ils étaient roses. Ils étaient ravis.”

Qu’est-il arrivé au peuple bleu ?

Lorsque les jeunes ont commencé à s’éloigner des fermes autour de Troublesome Creek au milieu du XXe siècle, ils ont emporté avec eux leurs gènes bleus récessifs. Au fil du temps, de moins en moins de bébés sont nés bleus, et ceux qui sont nés ont pris une pilule de bleu de méthylène une fois par jour pour redonner la couleur rose à leurs joues.

Cependant, il existe d’autres moyens d’obtenir une peau bleue sans en hériter. La méthémoglobinémie peut également être causée par des réactions à certains analgésiques topiques tels que la benzocaïne et la xylocaïne. Et dans au moins un cas célèbre, un homme a rendu sa peau bleue de façon permanente en buvant trop de suppléments d’argent colloïdal et en frottant de la crème d’argent colloïdal sur sa peau (la condition est appelée argyrie ou empoisonnement à l’argent). Voir la vidéo ci-dessous.

Maintenant c’est intéressant

Le célèbre tableau Blue Fugates n’est pas basé sur une photographie de famille réelle, mais plutôt sur une illustration composite créée par l’artiste Walt Spitzmiller pour un article de magazine de 1982.