Qu’est-ce que l’ichtyose arlequin ? | Comment les choses fonctionnent

Problèmes de peau Galerie d'images Les écailles dures en forme de losange produites par l'ichtyose arlequin rappellent le personnage de théâtre arlequin.  Voir plus de photos de problèmes de peau.

La peau est notre plus grand organe et probablement le plus sous-évalué. Il nous protège des virus, des bactéries, de la pollution, des éléments et, ne l’oublions pas, il retient nos entrailles et les empêche de se mélanger avec l’extérieur.

De plus, notre peau nous permet de profiter d’une totale liberté de mouvement. Ferme mais résistante, la peau normale reprend sa forme lorsqu’elle est pressée, tordue ou tirée. Il a des mécanismes complexes qui permettent à l’huile de recouvrir la peau, offrant une protection supplémentaire. Il nous aide à maintenir une température corporelle constante et sert de système de détection pour identifier le chaud et le froid. Et, tout comme l’intérieur d’un véhicule de qualité militaire, il peut être arrosé et ressortir propre et comme neuf.

C’est-à-dire lorsque la peau fonctionne correctement. Il existe de nombreuses maladies qui peuvent empêcher la peau de faire son travail, certaines plus graves que d’autres. Une maladie génétique altère gravement toutes les fonctions de la peau que nous tenons normalement pour acquises. On l’appelle ichtyose arlequin.

Cette condition, aussi appelée ichtyose fœtale, empêche la peau de former une couche protectrice. Au lieu de cela, il produit des plaques dures en forme de coquille, en forme de losange, séparées par des crêtes profondes. Les crêtes profondes entre les plaques distinctives compromettent sérieusement la première ligne de défense du corps contre les toxines, les bactéries et la pollution, et les plaques dures perturbent le système habituel de la peau consistant à constamment remplacer et éliminer les cellules mortes de la peau.

L’ichtyose arlequin provoque non seulement le chaos dans le système immunitaire du corps, mais affecte également considérablement le développement et la forme des traits du visage. Les bébés nés avec l’ichtyose arlequin ont la bouche ouverte, qui ressemble presque à un sourire exagéré de clown, d’où le nom “arlequin”. Les oreilles du bébé peuvent être pratiquement absentes et il ou elle peut aussi avoir des paupières comme si elles étaient tournées. Mais ces changements physiques ne sont pas seulement une préoccupation esthétique – la structure inhabituelle de la bouche, par exemple, rend difficile l’alimentation des nouveau-nés et les paupières ne peuvent pas protéger les yeux du bébé.

L’ichtyose arlequin rare et mortelle

L’ichtyose est un groupe de maladies génétiques de la peau. L’ichtyose arlequin est la plus grave de toutes, et elle est très rare – seulement une centaine de cas ont été signalés dans le monde.

L’ichtyose arlequin commence par un gène responsable du transport des lipides. Il mute et durcit une protéine appelée kératine dans la couche externe de la peau. C’est là qu’interviennent les grosses écailles prononcées. Le gène muté est le résultat d’un schéma génétique autosomique récessif – ce qui signifie que le père et la mère ont transmis le même gène muté récessif à l’enfant.

La maladie n’affecte pas seulement le visage d’un bébé – elle se propage également aux bras, aux jambes et au torse, ce qui rend difficile (et souvent impossible) pour le nouveau-né de bouger ou de se déplacer librement. Les écailles durcies sur la poitrine du bébé rendent sa respiration difficile et la structure inhabituelle de la peau provoque une perte d’eau et empêche le corps de réguler sa température. Les crêtes entre les plaques de la peau annulent la protection fournie par la peau, car les plaques ne se “scellent” pas ensemble. Cela introduit un risque élevé d’infection, qui est souvent la cause du décès d’une personne atteinte de la maladie.

Jusqu’à assez récemment, le taux d’infections systémiques chez les nouveau-nés atteints d’ichtyose arlequin était si élevé que peu d’entre eux survivaient plus d’un ou deux mois. Les progrès de la médecine et des soins néonatals ont augmenté les taux de survie. rétinoïdes régulent la production de peau et le renouvellement cellulaire, et ils augmentent également la souplesse de la peau, ce qui signifie qu’un nouveau-né atteint d’ichtyose arlequin a maintenant la capacité de cligner des yeux, de bouger ses membres et de manger.

Mais même avec les progrès médicaux, c’est toujours difficile. Les enfants atteints d’ichtyose arlequin courent un risque élevé de malnutrition et de retard de développement en raison de plusieurs facteurs : difficulté à manger, perte de vitamine D et de protéines par la peau et moindre exposition au soleil en raison de la sensibilité de la peau.

Bien que de meilleures options de traitement puissent devenir disponibles à l’avenir, les perspectives actuelles à long terme pour les personnes nées avec cette maladie sont encore incertaines.

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sources

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